Una enfermedad es considerada rara
cuando afecta a un número limitado de la población total, menos de 1 por cada
2.000 ciudadanos.
¿A cuántas personas
afecta?
Entre el 6 y el 8% de la población está
afectada por estas enfermedades, más de 3 millones de españoles.
¿Cuántos tipos de
Enfermedades Raras hay?
Las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.
La misma condición puede tener
manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para
muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.
Se estima que existen hoy entre 5.000 y
7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus
capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de
comportamiento.
¿Qué caracteriza a las
Enfermedades Raras?
Las enfermedades raras son, en su mayor
parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son
graves e invalidantes y se caracterizan por:
- Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3
aparecen antes de los dos años)
- Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
- El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos)
- En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
- Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
- El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos)
- En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
¿Cuáles son los
principales problemas de quienes padecen una ER?
Sin duda alguna, uno de los principales problemas
a los que se enfrentan las personas con Enfermedades Poco Frecuentes, desde el
primer momento, es el diagnóstico. Las principales causas de esta ausencia de
diagnóstico atienden a múltiples causas; las principales son el desconocimiento
que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información
necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.
Todo esto provoca una serie de
consecuencias que afectan tanto al paciente como a su familia. De hecho, en
gran parte de los casos, esta demora diagnóstica priva al afectado de
intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un
agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente.
Estas dificultades, como vemos, son clave
en el tratamiento sanitario y el desarrollo de la enfermedad. De hecho, el
42,68% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo
dispone, no es el adecuado. Una cifra que va de la mano ante el alto coste de
los medicamentos y productos sanitarios, ya que no siempre se ven cubiertos por
la Seguridad Social.
Sumado al retraso diagnóstico y la
dificultad de acceso a tratamiento, no podemos olvidar que el 77,43% de este
colectivo recibe una atención especializada en nuestro país, pero el 47,30% admite
que no se siente satisfecho con la atención sanitaria recibida.
Todas estas barreras vienen dadas de la
falta de financiación y coordinación existente, ya que no podemos olvidar que
estas enfermedades se caracterizan por la baja prevalencia, lo que supone una
gran dispersión geográfica y, consecuentemente, la necesidad de aunar esfuerzos
para mejorar la calidad de vida de más de tres millones de personas en España.
Hay que tener en cuenta que dos de cada
tres Enfermedades Poco Frecuentes aparecen antes de los dos años y que el
ámbito educativo es uno de los principales aspectos en los que los afectados se
sienten discriminados. Por eso desde un primer momento la sociedad debe
percibir a las personas con Enfermedades Poco Frecuentes como personas con las
que tienen más similitudes que diferencias, que pueden desarrollar sus
capacidades y que merecen el mismo respeto que los demás.
Por otro lado, hay que tener en cuenta que
el 65% de ellas son graves e invalidantes, por lo que también debemos prestar
especial atención al ámbito laboral. Por eso, promover la inclusión laboral en
enfermedades poco frecuentes es otra de nuestras prioridades a medio largo
plazo. En este aspecto, lo que más preocupa es la adecuación de los puestos de
trabajo.
En el caso de empleos públicos, la
Administración sí que tiene un compromiso con la adecuación y procedimiento
correcto en relación a las necesidades de las personas con Enfermedades Poco
Frecuentes que vayan a desempeñar su labor.
Sin embargo, en el caso del sector
privado, la ley no obliga a desarrollar esta adecuación. Por eso debemos
fomentar un Estatuto de los Trabajadores que recoja el procedimiento legal para
poder hacer efectivo el derecho a la adaptación del puesto de trabajo en las
empresas con una plantilla superior a 50 trabajadores.
Por otro lado, convivir con una enfermedad
poco frecuente significa enfrentarse a una serie de características propias que
se plantean a lo largo del proceso por el que camina la persona afectada y su
familia.
Todas estas características suelen
conllevar secuelas físicas, psicológicas, neurológicas, estéticas y afectivas,
lo que atenta contra las relaciones familiares y sociales, contribuyendo a la
aparición de problemas de gran impacto.
Por este motivo, es imprescindible que la
atención se dé a un nivel biopsicosocial y desde un modelo de intervención
multidimensional centrado en la singularidad de las familias y sus necesidades,
en los apoyos disponibles, en el desarrollo de las competencias y de la
resiliencia capacidad de sobreponerse a la adversidad , y en la organización de
servicios centrados en el usuario y coordinados con todos los servicios que
ofrece la comunidad, siendo estos factores de cambio que ofrezcan la
posibilidad de crear un nuevo proyecto de vida para estas familias.
¿Qué hacer ante el
aislamiento social al que tienden los pacientes y la familia?
Por razones diversas, la familia con un
paciente con una enfermedad rara, corre un grave riesgo de aislarse
socialmente. Dejan de participar en la vida social y los amigos no saben muy
bien cómo reaccionar ante el enfermo, a veces ocurre que les resulta incómoda
la relación y disminuyen los contactos. Pero en la mayoría de las ocasiones la
carga de los cuidados ocupa tanto tiempo a la familia que no pueden
corresponder al entorno como lo venían haciendo anteriormente. El resultado es
que cuando la familia necesita más contacto, tiende al aislamiento social.
La familia y el enfermo necesitan:
- Apoyo emocional
- Información clara sobre el curso de la enfermedad
- Ayuda material (limpieza de la casa, cuidado de los hijos, a veces del enfermo, compras, comida, transporte, gestiones ante el sistema sanitario, etc.)
- Información clara sobre el curso de la enfermedad
- Ayuda material (limpieza de la casa, cuidado de los hijos, a veces del enfermo, compras, comida, transporte, gestiones ante el sistema sanitario, etc.)
¿Cuáles son las
dificultades del médico para diagnosticar y tratar una ER?
Entre las dificultades que se encuentran
los profesionales sanitarios para diagnosticar y tratar una enfermedad poco
frecuente se encuentran:
- La baja frecuencia de estas enfermedades
hace que no se puedan tener casos suficientes para adquirir experiencia por
parte de los profesionales.
- La dificultad para hacer estudios sobre estas enfermedades
- La dificultad para hacer estudios sobre estas enfermedades
Fuente: FEDER
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